Amniocentesis para estudio citogenético y sus principales indicaciones en La Habana, Cuba (2007 - 2016) / Amniocentesis for Cytogenetic Study and Its Main Indications in Havana, Cuba (2007 - 2016)

RESUMEN Introducción: El diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas en Cuba se inició en La Habana en 1984, mediante análisis del líquido amniótico obtenido por amniocentesis en el segundo trimestre del embarazo. En 1987 se introdujo el diagnóstico por análisis de vellosidades coriónicas en el primer trimestre, como parte de un subprograma dentro del Programa Nacional de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas dirigido por el Centro Nacional de Genética Médica. Objetivo: Demostrar que la edad materna avanzada sigue siendo la principal indicación de estudio citogenético en las gestantes de alto riesgo en la provincia de La Habana. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó 12 909 historias clínicas de gestantes a las que se realizaron amniocentesis, indicadas en la consulta del Centro Provincial de Genética Médica de la Habana, en el período comprendido entre enero 2007 y diciembre 2016. Se analizaron diferentes parámetros relacionados con la cantidad de casos por años según diferentes criterios y se calculó la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo de la edad materna como predictor de la ocurrencia de anomalías cromosómicas. Resultados: El principal criterio de indicación del estudio invasivo lo constituyó la edad materna avanzada con 82 por ciento de los casos, mostrando una sensibilidad de 86 por ciento y una tasa de falsos positivos que alcanzó el 95,85 por ciento. Sería de utilidad actualizar el subprograma de diagnóstico prenatal mediante herramientas que permitan recalcular el riesgo a priori, a un riesgo individualizado y reclasificar la población de alto riesgo genético. Conclusiones: A partir del estudio realizado se puede concluir que la avanzada edad materna constituye el principal criterio de indicación para estudio citogenético por amniocentesis en las gestantes de alto riesgo de La Habana(AU)

ABSTRACT Introduction: The prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in Cuba began in Havana in 1984, by analyzing the amniotic fluid by amniocentesis in the second trimester of pregnancy. In 1987, diagnosis by chorionic villus analysis was introduced in the first trimester, as part of a subprogram within the National Program for the Diagnosis and Prevention of Genetic Diseases led by the National Center for Medical Genetics. Objective: To validate that advanced maternal age continues to be the main feature to propose a cytogenetic study in high-risk pregnant women in the province of Havana. Methods: A descriptive, retrospective, longitudinal-section study was conducted in 12,909 medical records of pregnant women who underwent amniocentesis, proposed in the consultation of Havana Provincial Center for Medical Genetics, from January 2007 to December 2016. Different parameters related to the number of cases per year were analyzed according to different criteria and sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predictive value of maternal age were calculated as a predictor of the occurrence of chromosomal abnormalities. Results: The main criterion for indicating this invasive study was the advanced maternal age in 82 percent of cases, showing 86 percent of sensitivity and 95.85 percent false positive rate. It would be useful to update the prenatal diagnosis subprogram using tools that allow the risk to be recalculated a priori to an individualized risk and to reclassify the population in high genetic risk. Conclusions: From this study it can be concluded that advanced maternal age constitutes the main criterion for indicating amniocentesis cytogenetic study in high-risk pregnant women in Havana(AU)

Síndrome de Down y su pesquisa durante el primer trimestre de la gestación / Down Syndrome and Screening During Pregnancy First Trimester

RESUMEN Introducción: La pesquisa prenatal de anomalías cromosómicas, mediante el uso de marcadores epidemiológicos y ecográficos del primer trimestre permite identificar gestantes con riesgo incrementado de síndrome de Down. Objetivos: Analizar la edad materna, la translucencia nucal, el ductus venoso y el hueso nasal, durante el cribaje del primer trimestre, en las gestantes que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético, con el fin de evaluar la efectividad del mismo en la detección temprana del síndrome Down y su utilidad para la reducción del número de pruebas invasivas. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal y se analiza una muestra de 3439 gestantes a las que se realizó el estudio citogenético indicado en el Centro Provincial de Genética Médica de La Habana, en el período comprendido entre el 3 de enero de 2006 y el 30 de diciembre de 2008. Resultados: La edad materna avanzada mostró una sensibilidad de un 87 por ciento del test y una tasa de falsos positivos de 99 por ciento. La translucencia nucal se comportó con una sensibilidad de 10 por ciento. El hueso nasal no mostró asociación con los cariotipos positivos para síndrome de Down. Al no realizarse sistemáticamente la presencia del ductus venoso, no se pudo establecer una asociación estadística. La estimación de riesgo de síndrome de Down basada únicamente en la edad materna avanzada determina una alta tasa de falsos positivos. Por lo que este marcador, unido a la evaluación de los marcadores ecográficos del primer trimestre para recalcular el riesgo individual, puede aumentar la efectividad en el diagnóstico y disminuir el número de pruebas invasivas. Conclusiones: La estimación de riesgo de síndrome de Down basada únicamente en la edad materna avanzada determina una alta tasa de falsos positivos. Por lo que este marcador, unido a la evaluación de los marcadores ecográficos del primer trimestre para recalcular el riesgo individual, puede aumentar la efectividad en el diagnóstico y disminuir el número de pruebas invasivas(AU)

ABSTRACT Introduction: The prenatal investigation of chromosomal abnormalities through the use of epidemiological and echographic markers on the first trimester, allows to identify pregnant women with an increased risk of Down syndrome. Objectives: To analyze maternal age, nuchal translucency, venous ductus and nasal bone, during the first trimester screening, in pregnant women who underwent prenatal cytogenetic diagnosis, in order to evaluate effectiveness in early detection of Down syndrome and the value for reducing the number of invasive tests. Methods: A descriptive retrospective cross-sectional study was carried out and a sample of 3439 pregnant women was studied. The cytogenetic study ordered at Havana Provincial Center for Medical Genetics was carried out from January 3, 2006 to December 30, 2008. Results: Advanced maternal age showed 87 percent sensitivity and 99 percent of false positive rate. Nuchal translucency accounted 10 percent of sensitivity. The nasal bone showed no association with positive karyotypes for Down syndrome. A statistical association of the venous ductus presence could not be established since the search was not systematically. Conclusions: The estimation of Down syndrome risk based solely on advanced maternal age determines high false positive rate. Therefore, this marker, together with the evaluation of the first trimester ultrasound markers for recalculating the individual risk, can increase the diagnostic effectiveness and decrease the number of invasive tests(AU)

Síndrome de perfusión arterial reversa de feto a feto / Reverse Arterial Perfusion Syndrome from Fetus to Fetus

RESUMEN Introducción: Uno de los temas que presenta más interés en los obstetras es el relacionado con la gestación gemelar. Su diagnóstico nos permite clasificarla como una gestación de riesgo, en la cual el estudio ecosonográfico es muy importante al proporcionar datos relacionados con el tipo de placentación. Presentación de caso: Se realiza ecografía prenatal del I trimestre para confirmación de diagnóstico presuntivo de onfalocele, donde se constata embarazo gemelar, monoamniótico, monocorial. Se realiza el diagnóstico de síndrome de perfusión arterial reversa feto a feto. El estado anormal del "corazón" del feto podría identificarse como una holoacardia; pero el grado de malformación que presenta no se ajusta a ninguno de los criterios de esta clasificación. Teniendo en cuenta el hallazgo precoz y la elevada mortalidad que se asocia en estos casos se sugirió la opción de interrumpir el embarazo. Conclusiones: El asesoramiento genético referido a las posibles terapias a emplear estaría limitado en este caso, debido a la alta morbimortalidad perinatal, la falta de experiencia en relación con el tratamiento medicamentoso, y la escasa disponibilidad de técnicas para la intervención fetal(AU)

ABSTRACT Introduction: One of the topics of most interest to obstetricians is related to twin pregnancy. Its diagnosis allows to classify it as a risk gestation, in which the echo-sonographic study is very important because it provides data related to the type of placentation. Case report: First trimester prenatal ultrasound is performed to confirm the presumptive diagnosis of omphalocele, revealing twin, monoamniotic, monochorial pregnancy. The diagnosis of fetus-to-fetus reverse arterial perfusion syndrome is made. The abnormal state of the fetus´s heart could be identified as a holoacardia; but the degree of malformation it presents does not fit any of the criteria of this classification. Taking into account the early finding and the high mortality associated in these cases, the option of interrupting the pregnancy. Conclusions: Genetic counseling regarding possible therapies to be used would be limited in this case, due to the high perinatal morbidity and mortality, the lack of experience in relation to drug treatment, and the limited availability of techniques for fetal intervention(AU)

Invaginación intestinal en el niño, respuesta al tratamiento médico / Intestinal intussusception in children and response to medical treatment

INTRODUCCIÓN: la invaginación intestinal idiopática es la causa más frecuente de abdomen agudo en el lactante y en el transicional. El tratamiento de elección es el médico, siempre que cumpla los criterios de inclusión, por ser menos invasivo, presentar menos complicaciones, menor costo y más efectivo, al compararlo con el tratamiento quirúrgico. OBJETIVO: evaluar la efectividad del tratamiento médico en niños con invaginación intestinal. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo de 55 pacientes con el diagnóstico de invaginación intestinal idiopática con criterios de tratamiento médico, que ingresaron en el servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Pediátrico Universitario Centro Habana, en el período de enero de 2000 a diciembre de 2012. Los métodos de reducción empleados fueron mediante neumocolon y el colon por enema baritado. Se utilizó el test de chi cuadrado para el análisis. RESULTADOS: el tratamiento con enema de bario predominó ligeramente sobre el neumocolon (28/27) para 50,9 % y 49,1 % respectivamente. Su efectividad fue mayor para el neumocolon (77,8 %), en comparación con el enema de bario (57,1 %) (RR= 1,38, p> 0,05). La efectividad de estos procederes está en relación con el tiempo de evolución; a menor tiempo, mejores resultados. CONCLUSIONES: no se encontró una variación significativa en los resultados en los 2 procederes médicos propuestos, aunque fue más efectivo el neumocolon que el enema de bario.

INTRODUCTION: idiopathic intestinal intussusceptions are the most frequent cause of acute abdomen in the breastfed baby and in the transitional infant. The medical treatment is the choice provided that the inclusion criteria are met since it is less invasive, costly and complicated but more effective than the surgical treatment. OBJECTIVE: to evaluate the effectiveness of the medical treatment in children with intestinal intussusception. diagnosed with idiopathic intestinal intussusceptions and met the medical treatment criteria met; they had been admitted to the pediatric surgical service of Centro Habana university pediatric hospital in the period of January 2000 through December 2012. The used methods were pneumocolon and barium enema colon. Chi-square test was used for the analysis. RESULTS: the barium enema treatment slightly prevailed over pneumocolon (28 vs. 27) for 50.9 % and 49.1 %, respectively. The pneumocolon effectiveness (77.8 %) was higher than the barium enema (57.1 %) (RR= 1.38, p> 0.05). The effectiveness of both procedures depends on the time of progression of disease, which means that best results go to less time of progression. CONCLUSIONS: no significant variations were found in the results of the two suggested medical procedures, although pneumocolon was more effective than barium enema.

Caracterización clínica de la Enfermedad Trofoblástica Gestacional, en el Hospital Ginecobstétrico “Ramón González Coro” / Characterization of Endometrial Hyperplasia at Prof. Eusebio Hernández Gynecobstetric Teaching Hospital

Introducción: numerosas investigaciones se han dedicado a estudiar la Enfermedad Trofoblástica Gestacional, al indagar en sus particularidades y demostrar como puede la misma evolucionar tanto satisfactoriamente, como dar al traste con la vida de la paciente; se hace énfasis en la importancia de su diagnóstico y tratamiento precoz, con el afán de disminuir las tasas de incidencia, de recidivas y/o complicaciones. Objetivo: Evaluar la evolución clínica de pacientes con ETG atendidas en el Hospital Ginecobstétrico “Ramón González Coro” entre los años 2008-2012. Métodos: la investigación se desarrolló en el Hospital Ginecobstétrico “Ramón González Coro” en el año 2013. Se realizó un estudio observacional descriptivo transversal, se consultaron 47 bibliografías y se trabajó con 18 historias clínicas de pacientes que cumplieron con los criterios de inclusión. No se aplicó ninguna técnica de muestreo pues utilizó el universo. Resultados: la mayoría de los casos fueron pacientes con más de 24 años. No existieron hallazgos sobre la relación del color de la piel con la enfermedad en cuestión. Predominó como motivo de ingreso el sangramiento vaginal, y al examen con espéculo el principal signo fue la salida de sangre por el orificio cervical externo. Casi el total de la muestra presentó un útero aumentado de tamaño. Más de la mitad de los casos fueron diagnosticados como Mola Hidatiforme Parcial.

Introduction: endometrial hyperplasia is a proliferation of endometrial glands in size and irregular shape, caused by excessive exposure to estrogen. Objective: to characterize the endometrial hyperplasia in patients at Eusebio Hernández Hospital in 2011. Method: a descriptive study was conducted. 2842 pathology reports were reviewed in the Department of Pathology, at ''Profesor Eusebio Hernández Gynecobstetric Hospital in Marianao, Havana from January 1st to December 31st, 2011. 1269 of them were for endometrial biopsies obtained by curettage. Results: 154 endometrial biopsies (12.1 %) had the diagnosis of endometrial hyperplasia. The age range of diagnosis was more frequent for women between 41 and 50 years and the highest percentage of patients (84.4%) were diagnosed with simple hyperplasia without atypia; while 7.1 % of the cases showed atypia. The associated risk factor was obesity in 46.1 % of cases. Ultrasound had positivity in patients with atypical endometrial 90.9 % and 100 % hysteroscopy. Hormone therapy was used in 67.5 % of patients and surgical treatment was used in all patients with cellular atypia. Conclusions: there was a predominance of endometrial hyperplasia without atypia in women aged between 41 and 60 and with low parity and a low occurrence of atypical hyperplasia.

Caracterización clínica de la enfermedad trofoblástica gestacional, Hospital Ginecobstétrico Ramón González Coro (2008-2012) / Clinical characterization of gestational trophoblastic disease in Ramón González Coro obstetric and gynaecological hospital in the 2008-2012 period

Introducción: numerosas investigaciones han estudiado la enfermedad trofoblástica gestacional, haciendo énfasis en la importancia de su diagnóstico y tratamiento precoz. Se indaga en sus características para disminuir las tasas de incidencia, recaídas y/o complicaciones. Objetivo: se propone determinar el comportamiento clínico de pacientes con Enfermedad trofoblástica gestacional. Métodos: se efectuó un estudio observacional descriptivo transversal, en el Hospital Ginecobstétrico Ramón González Coro. Se trabajó una muestra de 18 historias clínicas de pacientes diagnosticadas o con sospecha de la enfermedad trofoblástica gestacional, de cualquier edad y color de piel, dentro del universo de todas las pacientes atendidas en el periodo 2008-2012. Resultados: predominó como motivo de ingreso el sangramiento vaginal, y al examen físico el principal signo fue la salida de sangre por el orificio cervical externo. La mayoría de los casos obtenidos el 83,4 por ciento fueron pacientes con más de 24 años. Casi el total de la muestra un 94 por ciento presentó un útero aumentado de tamaño. En este estudio más de la mitad de los casos el 83 por ciento fueron por mola hidatiforme parcial. Conclusiones: este estudio caracteriza el comportamiento clínico de pacientes con Trofoblástica gestacional. Los resultados coinciden con lo observado en otros estudios analizados como apoyo para la valoración y discusión de los resultados. Esta dolencia se caracteriza por presentarse en mujeres mayores de 24 años, sin distinción en cuanto al color de la piel; los signos más significativos al examen ginecológico son el sangramiento vaginal y la salida de sangre por el orificio cervical externo(AU)

Introduction: numerous research works have studied gestational trophoblastic disease; making emphasis on the importance of early diagnosis and treatment and have dealt with its characteristics in order to reduce incidence, relapse and/or complication rates Objective: to determine the clinical behavior of patients with gestational trophoblastic disease. Methods: observational descriptive and cross-sectional study was conducted in Ramón González Coro in obstetric and gynecological hospital. The sample was made up of 18 medical records of patients diagnosed with or suspected of gestational trophoblastic disease, regardless of their age and race, within the universe of all patients seen in the period of 2008 through 2012. Results: the main reasons for admission to hospital were vaginal bleeding, and the main sign in physical examination was blood outflow through the external cervical orifice. Most cases (83.4 percent) were over 24 years-old. Almost all the patients (94 percent) presented with augmented uterus. In this study, 83 percent of cases were caused byr partial hydatid form mole. Conclusions: this study characterizes the clinical behavior of patients with gestational trophoblastic disease. The results are consistent with those observed in other studies as a support for evaluation and discussion of the results. This condition is characterized by occurring in women over 24 years of age, regardless of race, and its most significant signs on gynecological examination are vaginal bleeding and blood outflow from the external os(AU)

Diagnóstico y manejo conservador del embarazo ectópico cervical / Diagnosis and conservative management of cervical ectopic pregnancy

Introducción: se define como embarazo ectópico cervical (EEC) a la implantación del huevo fertilizado a nivel del orificio cervical interno (OCI) o por debajo de Úl. Objetivos: presentar un caso de embarazo ectópico cervical y su estrategia de tratamiento con el uso de methotrexate. Métodos: se describe un caso de embarazo ectópico cervical de una paciente de 30 años de edad, nulípara, con gestación menor de 7 sem, diagnosticado en el Servicio de Urgencia del Hospital Ginecobstétrico Ramón González Coro mediante ecografía transvaginal. Resultados: el tratamiento se inició con methotrexate parenteral y local, y luego se asoció misoprostol por vía vaginal, como coadyuvante del tratamiento para posterior dilatación y legrado del canal cervical. Conclusión: la paciente evolucionó favorablemente sin requerir otro tipo de intervención

Introduction: it is defined as cervical ectopic pregnant (CEP) the implantation of the ovum fertilized at level of the internal cervical orifice (ICO) or underneath it. Objectives: to present a case of cervical ectopic pregnancy and its treatment strategy with the use of methotrexate. Methods: a case of cervical ectopic pregnancy is described in a patient aged 30, nullipara with a 7 weeks pregnancy diagnosed in the Emergency Service of the Ramón González Coro Gynecology and Obstetrics Hospital by transvaginal echography. Results: treatment began with parenteral and local methotrexate and then Misoprostol by vaginal route was added as treatment adjuvant for a subsequent dilation and curettage of cervical channel. Conclusion: The patient had a favorable evolution without another type of intervention